病史摘要
患者男性，63岁，因“腹痛、呕吐伴肛门停止排便五天”于年2月2日入院。患者于五天前无明显诱因下出现腹痛不适，以下腹部为甚，伴有腹胀，有恶心、呕吐，呕吐为胃内容物，未排大便，无腹部肿块，无呕血及黑便，无寒战、发热，无黄疸。患者就诊于我院门诊，查腹部X线平片示中下腹部肠腔见小气液平面，结肠内可见气粪影，故门诊拟以肠梗阻收入院。患者既往无糖尿病、高血压等基础病史；否认结核、肝炎等慢性传染病病史；无严重外伤及手术史，否认药物、食物过敏史。
体格检查：全身皮肤无色素沉着（咖啡牛奶斑），无多发性、串珠样皮肤结节，无肢体畸形，腹部膨隆，腹壁静脉无曲张，压痛及反跳痛（-），无腹肌紧张，肠鸣音亢进，未触及腹部肿块。直肠指检：距肛缘7cm处（截石位9点钟方向）触及一枚肿块，大小约3*4cm，质韧，边界清，活动度可，黏膜光滑，指套无染血。入院后给予绝对禁食、胃肠减压、清洁灌肠、抗感染、营养支持等治疗后肠梗阻症状明显缓解。予以充分肠道准备后，查肠镜示直肠见一巨大粘膜下球状隆起（图1），大小约3*3cm，表面光滑，肠腔变窄；内镜超声显示直肠隆起处结构完好，可见腔外低回声肿块突入肠腔（图1）。查胃镜示十二指肠球部充血水肿，前壁见一溃疡。腹部增强CT显示盆腔内见一圆形软组织肿块，增强后轻度强化，最大截面约为3.5*3.0cm，与直肠关系密切（图2）。实验室检查：肿瘤标志物检查示癌胚抗原（CEA）、甲胎蛋白（AFP）、糖类抗原（CA-）、糖类抗原（CA-）、CA、CA等均无异常变化，其余血常规及生化无异常。
患者入院后积极完善相关检查，术前晚给予恒康正清清洁肠道。术前诊断为盆腔肿瘤。于年2月14日在全麻下行腹腔镜盆腔占位切除术。取患者截石位，腹腔镜探查见腹壁、网膜、肠系膜、小肠、结肠、盆腔等处多发散在、大小不一、灰白色结节，较大者约5mm（图3），某些结节形成粘连索带（图3），腹盆腔未见腹水及肿大淋巴结，因腹腔内多发散在结节可疑转移，而腹腔探查又未见其它肿瘤，故术中行快速冷冻病理检查示纤维结缔组织瘤样增生。排除转移性结节后开始盆腔肿瘤手术，腹腔镜下充分解剖、分离骶前间隙、直肠膀胱间隙及直肠侧方韧带，直至盆膈，始终未探及肿瘤，随后决定经肛门入路切除肿瘤。鸭嘴撑开器撑开肛管，在肿瘤凸起处电刀切开直肠粘膜，逐层分离肿瘤周围粘连组织，手指探查肿瘤来源于直肠壁，大小约3*4cm，质软，包膜完整，表面光滑，但与周围组织粘连紧密，分离粘连后肿瘤连同部分直肠壁一并切除（肿瘤不慎破裂），彻底冲洗止血后，4-0单向可吸收倒刺缝线（V-Loc,Covidien）连续关闭切口。肛门填塞凡士林纱布止血，盆腔放置引流管一根，逐层关闭戳口，术后给予抗感染、营养支持等治疗，术后第2天取出肛门凡士林纱布，术后5天拔除盆腔引流管，术后8天痊愈出院。
术后病理检查：腹腔内神经纤维瘤病I型（图4）；直肠间质肉瘤（低危）（图4）；免疫组化提示：CD（+），CD34（+），DOG-1（+），SMA（+），Desmin（-）,actin（-），S-（-），Ki-67（散+）。该患者拒绝行C-Kit、PDGFR突变位点检测。门诊随访20个月，患者无肿瘤复发，疗效满意。
图1肠镜和超声内镜检查
图2腹部平扫CT影像
图3腹腔镜下NF图像
GIST：以梭形细胞为主，呈编织状排列（HE×）
NF：神经纤维细胞疏松，局部玻璃样变性（HE×）
CD阳性表达（EnVision×）
DOG-1阳性表达（EnVision×）
图4GIST、NF的常规病理和免疫组化染色
李作安张晓艳赞赏